דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia, או בקיצור FD), שנקראת גם תסמונת דיילי-דיי, היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית, שגורמת בעקיפין לפגיעות במערכת התחושתית ובמערכת השרירים (מוטורית). הפגיעה הרב-מערכתית מתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף.

סימני המחלה בגיל הינקות: טונוס שרירים ירוד, קשיי יניקה ומציצה, קושי בשמירה על חום גוף תקין, גודש בדרכי הנשימה, כתמים אדומים על העור בזמן הארוחה ובכי ללא דמעות. יש גם שכיחות גבוהה יחסית של לידות עכוז.

בגיל מבוגר: יכולים להופיע פיגור בהתפתחות המוטורית, איחור בדיבור ובהתפתחות הרגשית, תנודות בלחץ דם, הפסקות נשימה, התקפי הקאות, דלקות ריאה חוזרות, לשון חלקה וחסרת פקעיות טעם, שברים בעצמות וקומה נמוכה, רפיון שרירים, עקמת ועוד.

גילוי מוקדם יעשה בבדיקה גנטית בעזרת בדיקת דם פשוטה.
השכיחות גבוהה יותר בזוגות אשכנזים, או למי שבמשפחתו יש קרוב חולה.